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来源:http://www.5-ticket.com  日期:2022-07-13
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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近年来,国内不孕不育人群数量剧增,不孕家庭更是饱受没有孩子的痛苦,许多夫妇为了生育儿女,纷纷将目光集中在试管婴儿上面,试管婴儿开启了不孕家庭孕育的大门,第三代试管婴儿的出现更是不孕患者的福音,拯救了更多不孕症患者,让他们如愿以偿,那么第三代试管婴儿适合所有人群吗?

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据相关专家介绍,试管婴儿助孕术是生育界的一场革命。许多进行过治疗或第一、二代试管婴儿助孕仍不能成功怀孕的患者,或习惯性流产、胎停育、患有家族遗传性疾病、染色体异常等疾病的患者,就需要尽早进行海外第三代试管婴儿辅助生殖了。为了提高成功率,除了父母年龄,女性子宫环境,卵子质量也是决定试管成功与否的重要因素。

海外第三代试管婴儿适应人群总结如下

不孕不育 | 大龄求子 | 遗传病异常

独身求子 | 试管失败 | 染色体异常

HIV患者 | 同性群体 | 定制双胞胎

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做试管婴儿影响因素有这些!

相关专家指出影响IVF成功率的因素影响试管婴儿成功率的因素有很多,女性年龄、不孕的病因、试管婴儿中心实验室质量等都是影响成功率的因素。

计划进行试管婴儿的家庭一定要尽早开展。因为女方年龄过大,受孕难度会增加,怀孕后早期流产、胎儿不健康几率会增高,并增加妊娠期危险;而需要进行“试管婴儿”的大龄难孕育家庭除了存在以上问题外,因卵子质量会随着年龄增长而衰退变异,所以在试管过程中也会增加一定难度。

「年龄」

年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素,随年龄增长,卵子数量减少,质量下降,受精率下降,妊娠率明显降低,流产率增加。41岁~42岁妇女IVF的妊娠率为12%,42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为5.9%,43岁以上妇女的流产率达50%。

卵巢对于女性来说就像是人的年龄不可以返老还童,卵子数量更是不可以再生。对于大龄计划生育女士,专家建议,备孕前半年可服用辅酶Q10进行卵巢卵子的调养。辅酶Q10可对人体细胞产生必须营养,具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。试管婴儿领域中,辅酶Q10用于增强卵巢功能,调养卵子质量延缓衰老,患者的机体内分泌得到改善后,卵子质量自然也会随之提高,从而辅助达到好孕目的。

「输卵管积水」

显著降低胚胎着床率和妊娠率,使妊娠率下降50%。因此,有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。

「子宫环境」

如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫内膜损伤,都可以影响胚胎着床。

子宫环境主要说的是子宫内膜的好坏。子宫内膜是胚胎着床的重要土壤,子宫内膜如果良好、血流丰富而且细胞分裂较佳,会增加胚胎着床率;反之,如果子宫内膜较薄,早期胚胎着床是很不牢固的,因为胚胎得不到充足的营养很容易造成流产的可能,所以备孕中建议先做性激素六项检查,调理子宫内膜环境,平衡气血,使雌、孕激素的分泌水平趋于最佳的生理状态,调理女性月经不调等现象,并促进子宫内膜薄的成长,使子宫环境达到最佳状态才能迎来好孕。

看来第三代试管婴儿技术更有针对性,攻破了更多的不孕难题,为更多的不孕患者打开了孕育之门,试管君[玫瑰]也衷心希望更多的不孕患者能通过第三代试管婴儿技术早日拥有健康的宝宝。[爱心][爱心][爱心]

(本文来自:百度宝宝知道 试管君)

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